Penyakit ALS

Penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) adalah salah satu jenis penyakit yang tergolong dalam penyakit saraf motor  atau Motor Neuron Disease (MND). Ada juga yang menyebutnya sebagai penyakit Charcot, untuk menghormati Jean-Martin Charcot, dokter ahli patologi Perancis yang kemudian merintis neurologi, yang memperhatikan dan melaporkan dengan cermat gejala pada pasien dan mengusulkan suatu diagnose pada tahun 1874.  Di Amerika Serikat penyakit ini juga dikenal dengan nama Lou Gehrig Disease, karena Lou Gehrig, seorang pemain baseball superstar klub Yankees New York, wafat karena penyakit ALS.

Jika diuraikan kata demi kata, Amyotrophic Lateral Sclerosis berarti: A: tanpa, myo: otot, troph: makanan (substansi untuk hidup dan tumbuh), lateral: sisi (kiri/kanan tulang belakang), sclerosis: pengerasan . Artinya ALS adalah pengerasan (menjadi tak berfungsi) otot yang disebabkan karena otot tak menerima asupan substansi untuk hidup dan tumbuh.

Yang terjadi sebenarnya bukanlah otot-otot itu tidak menerima asupan makanan, tetapi tidak menerima perintah dari “pusat” alias otak. ALS adalah penyakit yang disebabkan oleh degenerasi sel saraf motor. Padahal sel saraf motor inilah yang berfungsi sebagai pemicu dan pengendali gerak otot pada hampir seluruh tubuh kita. Belum jelas dan pasti apa yang menyebabkan sel saraf motor mengalami degenerasi. Yang jelas, karena jumlah sel saraf motor yang sehat semakin berkurang karena berangsur rusak atau bahkan mati, maka semakin sedikit pula perintah dari pengatur saraf pusat yang sampai ke otot. Akibatnya penderita ALS tidak selalu bisa menggerakkan ototnya sekehendaknya.

Karena proses degenerasi sel saraf motor berkelanjutan, maka semakin sedikit perintah yang tiba pada otot, dan semakin meluas otot-otot yang dipengaruhi. Perkaranya lagi, semakin sedikit otot bergerak, maka ukurannya akan mengerut. Akibatnya suatu gerakan yang biasa kita lakukan seperti mengangkat gelas, melangkah, berbicara, bahkan bernafas, dan lain-lain, akan dilaksanakan oleh otot yang terus-menerus mengecil. Oleh karenanya, pasien ALS merasa lemah dan amat lekas lelah.

Di dalam tubuh kita ada begitu banyak jaringan sel saraf motor (selanjutnya kita gunakan istilah internasional motor neuron) dan otot  yang menopang postur tubuh dan menggerakkan berbagai bagian tubuh kita. Karena ALS menyebabkan degenerasi motor neuron secara berangsur, pada awalnya penderita ALS umumnya tidak segera menyadari ada masalah dalam tubuhnya. Dapat kita bayangkan jika satu motor neuron mati, maka motor neuron tetangganya akan  membantu menyampaikan pesan yang seharusnya menjadi tugas motor neuron yang mati tadi (lihat Gambar 1). Motor neurons yang tersisa akan makin sedikit dan masing-masing dari mereka akan terpaksa menanggung tugas yang makin berat. Ini juga menjadi penyebab kelelahan pada penderita ALS. Situasi yang serupa terjadi juga pada sisi otot.

Gambar 1. Inervasi dan denervasi pada serat otot. Disalin dari Fig. 2.2 buku Mitsumoto (2009)
Gambar 1. Inervasi dan denervasi pada serat otot. Disalin dari Fig. 2.2 buku Mitsumoto (2009)

ALS adalah penyakit yang progresif, artinya proses degenerasi motor neuron akan terus berlanjut dan  meluas ke semua bagian, dan ini berakibat pada meluasnya otot yang dipengaruhi.

Pada awalnya, motor neuron yang terdegenerasi terfokus pada lokasi amat terbatas, misalnya  yang berurusan dengan gerak telapak kaki kiri saja, atau telapak tangan kanan saja, atau pada daerah leher saja. Namun lambat atau cepat progres akan dirasakan pada bagian-bagian lain pada tubuh. Fokus lokasi awal, dan laju progres (cepat atau lambat) amat bervariasi dari pasien ke pasien. Yang jelas, semakin meluasnya dampak ALS pada tubuh dan semakin melemahnya tubuh mengakibatkan lumpuh. Ini bisa berakibat fatal karena otot-otot yang melaksanakan aktivitas bernafas dapat diserang pula oleh ALS. Kebanyakan pasien ALS wafat karena masalah pernafasan.